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      无创产前亲子鉴定遗传咨询报告

      一．检测结论

      检测结果支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间符合孟德尔遗传定律，即DNA样品的提供双方符合生物学亲子关系。

      待测样品的累计父权指数（CPI）为+82，亲权概率为>％。在本报告中，胎儿DNA样品为检测对象，男方提供的为待测样品。

      二．样品信息

      检案号：PPT81

      委托人：韩梅梅

      检测对象样品：血液

      待测样品类型：血液

      受理日期：2017年6月29日

      检测日期：2017年7月11日

      本报告属于实验室科研检测报告，仅对本次送检样本负责，不作为司法鉴定用途。

      本检测方法使用高通量测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序和分析，筛选出胎儿特异的SNP位点（在本检测中称为信息位点）并与待测样品的测序结果进行比对，检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。具体方法如下：

      1.在高速离心机中分离血液，获得血浆；

      2.提取血浆和待测样品中的DNA；3.采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序；

      4.使用超级计算平台对测序结果进行分析；

      5.如果胎儿浓度达到要求，出具报告；如果胎儿浓度过低，需要重新抽取

      孕妇外周血。

      1.待测样品SNP分型清晰，无污染，符合质控标准；图1. 待测样品SNP分型图。蓝色和红色用于标识不同的染色体。

      2.从检测对象中分析筛选出379个信息位点，符合质控标准；

      3.与待测样品SNP分型结果比对后，信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗

      传定律，错配率为%；

      4.所有信息位点在22条常染色体上的分布情况，绿色为符合孟德尔遗传定

      律的信息位点，红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点；图2. 所有检测位点在染色体上的分布。最外圈为染色体，内侧三个圈为待测样品，母本样品和胎儿样品的SNP 分布，灰色为非信息位点，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点；红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点。左下图为待测样品不符合亲子关系的对照示意图；右下为待测样品符合亲子关系的对照示意图。

      五．检测原理

      科学研究发现在孕妇的外周血中可以检测到来自胎儿的游离DNA片段。通过抽取孕妇的静脉血，分离得到血浆后，可以采用基因检测的方法对血浆中的胎儿DNA进行检测分析，目前已经成功应用于产前的唐氏筛查，准确率大于99%。本检测方法就是以孕妇外周血中的胎儿游离DNA为检测对象，与待测样品DNA进行比对，实现无创的产前亲子鉴定。

      六．常见问题

      1.怀孕多久可以接受检测？

      建议孕周7周以上。一般来说外周血中的胎儿浓度会随着孕周的增加而升高，虽然孕5周就有可能检测到胎儿DNA，但此时胎儿浓度较低，个体差异造成的波动较大，需要重新送样的风险较大。

      2.因为胎儿浓度不足需要重新送样的概率有多大？

      孕周满7周的情况下，大概有1%左右的样品因为胎儿浓度不足需要重新送样。目前学术界对胎儿浓度的影响因素并没有很清晰的认知。除了孕周以外，孕妇以及胎儿的疾病或生理状况都会影响胎儿浓度，而孕妇肥胖或抽血前剧烈运动也会影响外周血中的胎儿浓度。

      3.如果因为胎儿浓度不足要重新送样，会在什么时候告知客户？胎儿浓度评估需要在完成所有的实验，在对测序结果进行分析之后才能进行，所以只能在接近报告日期的时候才能最终判别样品中的胎儿浓度是否达到质控标准。

      什么叫SNP位点？

      SNP是单核苷酸多态性的英文首字母缩写。人类基因组由30亿对碱基组成，其中的绝大部分碱基位点在不同个体之间是没有差别的，但有一部分碱基在不同人之间存在差异，这些在人群中具有多态性的位点就被称为SNP位点，它们是很好的遗传标记物，已广泛应用于群体遗传、药物基因组以及法医物证领域。

      4.什么叫信息位点？

      孕妇血浆游离DNA是孕妇和胎儿DNA的混合物，其中约有90%的片段属于孕妇，10%来自胎儿。本检测对游离DNA混合物进行基因检测，通过前沿的高通量测序和生物信息学分析来识别并筛选胎儿特异的SNP位点，这些位点就叫信息位点。

      5.为什么符合亲子关系的样品还会有不符合孟德尔遗传定律的位点？

      高通量测序技术大约有%左右的错误率，在测序数据量很大的情况下，会不可避免地出现一些测序错误。此外，在遗传的过程中也存在一定比例的基因突变，所以符合亲子关系的样品不一定100%的信息位点都符合孟德尔遗传定律。这两个原因引起的错配率与不符合亲子关系样品之间的错配率差距非常明显（参考图2），不会干扰结果的准确性。

      6.无创亲子鉴定和传统亲子鉴定有什么区别？

      无创亲子鉴定以孕妇外周血的游离DNA为检测对象，是一个母体和胎儿的DNA混合物，而且DNA总量很低，胎儿浓度只有10%左右，检测的技术难

      度很大。传统的亲子鉴定是在孩子出生后，或在产前通过羊水穿刺或绒毛取样的方法获得孩子的样品，纯度高，检测难度小。

      无创亲子鉴定是以SNP位点作为遗传标记，位点数量多，每个SNP位点一般为两态；传统亲子鉴定是以STR作为遗传标记，位点个数在20个左右，每个STR位点多态性较高。

      无创亲子鉴定采用前沿的高通量测序技术（也称为二代测序），而传统亲子鉴定采用相对传统的一代测序技术。

      7.无创亲子鉴定的准确率高吗？

      无创亲子鉴定的准确率在99%以上。

      参考文献

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      p. 485-487.

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      2015. 372(17): p. 1589-97.

      [3]. Nicolaides, ., et al., Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for

      non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn, 2013. 33(6): p. 575-9.

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      Genetics in medicine, 2013. 15(6): p. 473-477.

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      Science International: Genetics, 2014. 13: p. 128-133.

      附表：有效信息位点列表

      35 chr1 T|T C|C C|T -

      42 chr1 G|A A|A G|A -

      45 chr1 C|C A|A A|C -

      48 chr1 A|A G|G G|A -

      62 chr1 A|A G|G G|A -

      67 chr1 A|A G|G G|A -

      74 chr1 C|T C|C C|T -81 chr1 C|C T|T C|T -

      85 chr1 G|A A|A G|A -

      96 chr1 G|G A|A G|A -

      100 chr1 G|G A|A A|G - 103 chr1 A|A C|C C|A - 116 chr1 C|T C|C C|T - 145 chr1 T|G T|T T|G - 148 chr1 C|T C|C C|T - 151 chr1 G|C G|G G|C - 183 chr1 C|A A|A C|A - 184 chr1 T|C C|C T|C - 195 chr1 T|C C|C T|C - 197 chr1 T|G G|G T|G - 205 chr1 G|G A|A G|A - 252 chr1 C|A C|C C|A - 260 chr1 T|T G|G G|T - 268 chr1 A|A G|G G|A - 294 chr1 G|A G|G G|A - 299 chr1 C|C G|G G|C - 329 chr1 A|G A|A A|G - 399 chr2 G|G C|C G|C - 410 chr2 G|G A|A G|A - 420 chr2 C|A C|C C|A - 440 chr2 A|A G|G G|A - 456 chr2 C|T C|C C|T - 458 chr2 T|C T|T T|C - 460 chr2 A|A G|G A|G - 492 chr2 G|A G|G G|A - 497 chr2 T|T C|C T|C - 508 chr2 A|G A|A A|G - 514 chr2 G|A A|A G|A - 516 chr2 G|G A|A A|G - 521 chr2 G|C C|C G|C -588 chr2 G|A G|G G|A - 595 chr2 A|C A|A A|C - 607 chr2 G|T T|T G|T - 638 chr2 C|A C|C C|A - 649 chr2 G|T G|G G|T - 686 chr2 C|C G|G C|G - 699 chr2 A|G A|A A|G - 702 chr2 C|T C|C C|T - 736 chr3 T|C T|T T|C - 762 chr3 C|C T|T T|C - 772 chr3 C|C G|G G|C - 777 chr3 C|C A|A C|A - 784 chr3 C|C T|T T|C - 786 chr3 C|C T|T T|C - 802 chr3 A|G A|A A|G - 805 chr3 C|A C|C C|A - 816 chr3 G|G A|A G|A - 902 chr3 A|A G|G G|A - 907 chr3 G|G A|A G|A - 926 chr3 T|C T|T T|C - 940 chr3 G|A A|A G|A - 948 chr3 A|A C|C A|C - 957 chr3 G|G A|A A|G - 970 chr3 G|G A|A A|G - 983 chr4 T|C T|T T|C - 991 chr4 G|A A|A G|A - 1004 chr4 T|T C|C T|C - 1013 chr4 G|A G|G G|A - 1065 chr4 G|T G|G G|T - 1068 chr4 A|G G|G A|G - 1069 chr4 G|G C|C C|G - 1075 chr4 C|T C|C C|T - 1107 chr4 T|C C|C T|C - 1124 chr4 A|G G|G A|G - 1136 chr4 C|C G|G C|G - 1148 chr4 C|G C|C C|G - 1149 chr4 G|A G|G G|A - 1164 chr4 G|T T|T G|T - 1187 chr4 G|C C|C G|C - 1189 chr4 G|C C|C G|C - 1202 chr4 C|C T|T C|T - 1227 chr4 C|T T|T C|T -

      1253 chr5 T|A T|T T|A - 1269 chr5 G|A G|G G|A - 1286 chr5 C|C T|T T|C - 1294 chr5 C|T C|C C|T - 1300 chr5 C|T C|C C|T - 1332 chr5 G|A G|G G|A - 1355 chr5 A|A G|G G|A - 1401 chr5 G|G A|A A|G - 1406 chr5 C|C T|T T|C - 1409 chr5 G|A A|A G|A - 1495 chr5 G|G A|A A|G - 1506 chr5 C|C T|T C|T - 1509 chr6 T|C T|T T|C - 1529 chr6 C|T C|C C|T - 1537 chr6 T|A A|A T|A - 1546 chr6 G|A A|A G|A - 1566 chr6 C|A A|A C|A - 1568 chr6 A|A C|C A|C - 1607 chr6 G|G A|A G|A - 1651 chr6 T|C T|T T|C - 1672 chr6 G|A G|G G|A - 1674 chr6 T|T C|C T|C - 1678 chr6 A|A G|G A|G - 1682 chr6 A|G A|A A|G - 1689 chr6 G|G A|A G|A - 1692 chr6 A|G A|A A|G - 1717 chr6 C|C A|A A|C - 1723 chr6 C|C A|A A|C - 1732 chr6 G|G A|A G|A - 1766 chr6 C|A A|A C|A - 1797 chr6 C|T T|T C|T - 1798 chr6 C|C A|A C|A - 1826 chr6 C|C A|A A|C - 1838 chr7 C|A C|C C|A - 1847 chr7 G|T G|G G|T - 1868 chr7 T|C C|C T|C - 1891 chr7 C|T C|C C|T - 1976 chr7 T|C T|T T|C - 1984 chr7 C|T C|C C|T - 1999 chr7 C|C G|G G|C - 2016 chr7 T|A A|A T|A -

      2054 chr7 C|C A|A A|C - 2057 chr7 C|C G|G C|G - 2060 chr7 T|C T|T T|C - 2092 chr8 G|A A|A G|A - 2101 chr8 C|C T|T C|T - 2108 chr8 C|T T|T C|T - 2116 chr8 A|C C|C A|C - 2130 chr8 G|G A|A A|G - 2133 chr8 A|A G|G A|G - 2139 chr8 A|A G|G G|A - 2145 chr8 C|T C|C C|T - 2167 chr8 A|A G|G G|A - 2199 chr8 G|A G|G G|A - 2239 chr9 C|T T|T C|T - 2242 chr9 G|A G|G G|A - 2246 chr9 T|C C|C T|C - 2287 chr9 G|A G|G G|A - 2290 chr9 C|T T|T C|T - 2298 chr9 C|T C|C C|T - 2316 chr9 T|A T|T T|A - 2328 chr9 T|T C|C T|C - 2345 chr9 G|A A|A G|A - 2359 chr9 G|G C|C G|C - 2387 chr9 C|C T|T T|C - 2393 chr9 G|G A|A G|A - 2416 chr9 G|A A|A G|A - 2467 chr9 T|C T|T T|C - 2469 chr9 A|G G|G A|G - 2484 chr10 A|A G|G G|A - 2490 chr10 A|G G|G A|G - 2492 chr10 G|A A|A G|A - 2497 chr10 G|A G|G G|A - 2502 chr10 C|T T|T C|T - 2505 chr10 A|A A|A G|A 错配2532 chr10 A|G G|G A|G - 2573 chr10 T|C T|T T|C - 2607 chr10 T|C T|T T|C - 2624 chr10 C|C T|T T|C - 2643 chr10 A|C A|A A|C - 2654 chr10 A|G A|A A|G - 2714 chr10 A|G A|A A|G - 2751 chr11 C|T C|C C|T -

      2795 chr11 G|G A|A A|G - 2796 chr11 T|A A|A T|A - 2813 chr11 T|G T|T T|G - 2819 chr11 C|A C|C C|A - 2820 chr11 G|G A|A G|A - 2834 chr11 T|C C|C T|C - 2847 chr11 T|C T|T T|C - 2855 chr11 A|A G|G A|G - 2874 chr11 A|A G|G A|G - 2918 chr11 G|G A|A G|A - 2932 chr11 G|G A|A G|A - 2939 chr11 A|A G|G A|G - 3001 chr11 C|T T|T C|T - 3004 chr11 A|A G|G A|G - 3006 chr11 A|A G|G A|G - 3019 chr11 C|T C|C C|T - 3026 chr11 G|G A|A A|G - 3045 chr11 G|A G|G G|A - 3053 chr11 G|A A|A G|A - 3057 chr11 C|G C|C C|G - 3069 chr12 C|T T|T C|T - 3071 chr12 C|C T|T C|T - 3077 chr12 T|C C|C T|C - 3080 chr12 A|C C|C A|C - 3081 chr12 G|G A|A G|A - 3097 chr12 G|G A|A G|A - 3100 chr12 G|G A|A G|A - 3153 chr12 T|T C|C C|T - 3177 chr12 G|A A|A G|A - 3194 chr12 A|G G|G A|G - 3250 chr12 T|C T|T T|C - 3265 chr12 T|G G|G T|G - 3324 chr13 T|T A|A T|A - 3387 chr13 A|A G|G A|G - 3395 chr13 C|T C|C C|T - 3404 chr13 G|G A|A G|A - 3405 chr13 A|T T|T A|T - 3407 chr13 C|C T|T C|T - 3430 chr13 T|G T|T T|G - 3444 chr13 T|T C|C T|C - 3445 chr13 A|G G|G A|G -

      3516 chr14 T|T C|C C|T - 3520 chr14 G|A A|A G|A - 3537 chr14 T|C T|T T|C - 3550 chr14 C|G C|C C|G - 3555 chr14 C|C T|T C|T - 3563 chr14 A|A G|G A|G - 3566 chr14 G|G A|A G|A - 3598 chr14 C|C A|A C|A - 3606 chr14 T|T C|C T|C - 3632 chr14 C|T T|T C|T - 3655 chr15 G|G A|A A|G - 3675 chr15 C|C T|T T|C - 3720 chr15 G|C C|C G|C - 3721 chr15 T|T C|C C|T - 3762 chr15 G|A A|A G|A - 3764 chr15 C|T T|T C|T - 3774 chr15 C|C T|T T|C - 3793 chr15 G|G A|A A|G - 3811 chr15 T|C T|T T|C - 3822 chr15 G|A G|G G|A - 3830 chr15 A|A G|G A|G - 3838 chr15 T|G G|G T|G - 3878 chr16 G|A G|G G|A - 3901 chr16 A|A G|G G|A - 3912 chr16 G|G A|A G|A - 3917 chr16 C|C T|T C|T - 3925 chr16 C|C A|A A|C - 3969 chr16 C|C T|T C|T - 3971 chr16 G|A G|G G|A - 3994 chr16 C|C G|G C|G - 4010 chr16 C|T C|C C|T - 4022 chr16 T|G T|T T|G - 4026 chr16 T|G T|T T|G - 4040 chr16 A|G G|G A|G - 4046 chr16 T|C T|T T|C - 4061 chr17 C|C T|T T|C - 4069 chr17 A|G A|A A|G - 4090 chr17 A|A G|G G|A - 4158 chr17 T|T C|C C|T - 4186 chr17 T|T C|C C|T - 4198 chr17 G|A A|A G|A - 4205 chr17 T|G G|G T|G -4268 chr18 T|C T|T T|C - 4280 chr18 C|T T|T C|T - 4286 chr18 G|A G|G G|A - 4302 chr18 G|G A|A A|G - 4307 chr18 T|T C|C T|C - 4308 chr18 C|C T|T C|T - 4314 chr18 G|A G|G G|A - 4331 chr18 C|C G|G C|G - 4353 chr18 A|A G|G A|G - 4373 chr18 T|C C|C T|C - 4374 chr18 T|G T|T T|G - 4376 chr18 C|T T|T C|T - 4397 chr19 A|A G|G G|A - 4399 chr19 C|G G|G C|G - 4408 chr19 A|G A|A A|G - 4415 chr19 C|T C|C C|T - 4420 chr19 A|G A|A A|G - 4421 chr19 G|G A|A A|G - 4457 chr19 T|T C|C C|T - 4470 chr19 A|G A|A A|G - 4472 chr19 C|T C|C C|T - 4499 chr19 T|T C|C C|T - 4531 chr19 C|A A|A C|A - 4565 chr20 G|G T|T T|G - 4568 chr20 A|G A|A A|G - 4620 chr20 A|A G|G G|A - 4627 chr20 G|A G|G G|A - 4634 chr20 A|G A|A A|G - 4652 chr20 A|C C|C A|C - 4659 chr20 C|G C|C C|G - 4667 chr20 C|C G|G C|G - 4684 chr20 C|C T|T C|T - 4687 chr20 G|A A|A G|A - 4694 chr20 C|C T|T T|C - 4708 chr20 G|G T|T T|G - 4730 chr21 A|A G|G G|A - 4743 chr21 A|A G|G A|G - 4747 chr21 G|G A|A G|A - 4766 chr21 T|C T|T T|C - 4771 chr21 C|G G|G C|G - 4775 chr21 G|A G|G G|A -

      4806 chr21 C|C T|T C|T - 4807 chr21 C|C T|T C|T - 4822 chr21 G|C C|C G|C - 4825 chr21 T|C T|T T|C - 4829 chr21 G|G T|T T|G - 4834 chr21 T|C C|C T|C - 4862 chr21 C|C T|T T|C - 4871 chr21 G|A G|G G|A - 4873 chr21 C|C G|G G|C - 4877 chr21 T|T C|C C|T - 4885 chr21 C|T C|C C|T - 4917 chr21 T|A A|A T|A - 4948 chr21 G|G A|A G|A - 4952 chr21 A|A G|G G|A - 4954 chr21 C|C G|G G|C - 4982 chr21 T|T C|C C|T - 4983 chr21 C|C T|T T|C - 4985 chr21 G|A G|G G|A - 4992 chr21 A|A T|T T|A - 5002 chr21 G|G T|T G|T - 5021 chr21 G|G C|C G|C - 5022 chr21 T|T C|C T|C - 5023 chr21 G|T T|T G|T - 5049 chr21 C|T T|T C|T - 5073 chr21 T|T C|C T|C - 5080 chr21 C|T C|C C|T - 5093 chr21 C|T T|T C|T - 5098 chr21 G|A G|G G|A - 5101 chr21 C|T T|T C|T - 5126 chr21 A|G G|G A|G - 5134 chr21 G|A A|A G|A - 5138 chr21 T|T C|C C|T - 5140 chr21 A|G G|G A|G - 5146 chr21 C|T T|T C|T - 5194 chr21 T|G G|G T|G - 5196 chr21 T|T C|C T|C - 5197 chr21 G|A G|G G|A - 5204 chr21 G|A G|G G|A - 5221 chr21 A|G G|G A|G - 5231 chr21 C|T C|C C|T - 5233 chr21 T|C T|T T|C - 5240 chr21 G|A A|A G|A -

      5256 chr21 G|G A|A A|G - 5259 chr21 C|C A|A C|A - 5269 chr21 G|G C|C G|C - 5285 chr22 C|C T|T C|T - 5287 chr22 C|C G|G C|G - 5299 chr22 C|T T|T C|T - 5300 chr22 T|T C|C C|T - 5332 chr22 T|T G|G T|G - 5354 chr22 A|G A|A A|G - 5356 chr22 C|C T|T C|T - 5357 chr22 C|C T|T T|C - 5358 chr22 C|T T|T C|T - 5365 chr22 T|C T|T T|C - 5370 chr22 C|T C|C C|T - 5374 chr22 C|C T|T T|C - 5388 chr22 G|A A|A G|A - 5390 chr22 G|G A|A A|G -